Tối cuối tháng 3, đi ngang quầy kem, bé Phương Anh níu tay mẹ nài nỉ. Người mẹ bối rối. "Từ chối thì áy náy vì con bé chịu nhiều thiệt thòi nhưng đồng ý cũng không được vì chút đường trong que kem có thể khiến con phải nhập viện", chị Mạc Thị Nga, 38 tuổi, ở Kinh Môn, Hải Phòng nói. "Cuộc đấu tranh tâm lý này thường trực trong tôi suốt 7 năm nay, kể từ ngày con mang án bệnh hiếm".
Chị Mạc Thị Nga, 38 tuổi và con gái Phương Anh, 7 tuổi, trong phòng trọ gần Bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội, tối 26/3. Ảnh: Phan Dương
Cú sốc ngày thứ 21
Chị Nga sinh bé Phương Anh vào một ngày giáp Tết năm 2019. Ngay từ những nhịp bú đầu tiên, chị nhận thấy lực mút của con yếu, hơi thở hẫng nhịp. Linh tính của người mẹ mách bảo có bất thường, chị đề nghị bác sĩ kiểm tra.
Kết quả sàng lọc cho thấy bé bị cơ tim phì đại. Phương Anh phải nhiều lần chuyển viện, thực hiện đủ các xét nghiệm. Ngày thứ 21, giấy báo kết quả từ nước ngoài gửi về cho biết bé mắc bệnh hiếm Pompe thể nhi.
Pompe là một rối loạn di truyền vô cùng hiếm gặp với tỷ lệ mắc trên thế giới chỉ dao động từ 1/40.000 đến 1/300.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh do đột biến gene alpha glucosidase (GAA), khiến đường glycogen tích tụ, làm dày cơ tim, yếu cơ chi và phì đại lưỡi. Theo số liệu từ Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương), tính từ năm 2014 đến 2021, bệnh viện mới phát hiện 52 bệnh nhi mắc Pompe. Trong số đó, chỉ có 25 trẻ có khả năng và điều kiện theo đuổi phác đồ truyền enzyme thay thế kéo dài suốt đời.
Ngày thứ 34 cuộc đời, Phương Anh được truyền tĩnh mạch mũi enzyme thay thế đầu tiên.
Suốt ba tháng đầu, chị Nga rơi vào trầm cảm, chối bỏ sự thật. "Khi bác sĩ thông báo, vợ chồng tôi phủ nhận: Không đời nào con mình mắc thứ bệnh lạ đó", chị kể. Đưa con đi truyền thuốc, người mẹ bước đi như mộng du. Đến khi nhìn thấy những em nhỏ đồng cảnh ngộ với lồng ngực biến dạng, chân tay buông thõng, chị mới bừng tỉnh.
Điểm tựa của gia đình lúc đó là đội ngũ y bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương. Họ đẩy nhanh thủ tục cho bé được điều trị, đưa ra minh chứng về các bệnh nhi vẫn khôn lớn. "Thế giới nghiên cứu ra thuốc rồi, cố gắng đưa con đi truyền đều đặn là sẽ khỏe", lời bác sĩ vực dậy người mẹ.
Chu kỳ 14 ngày và hóa đơn nửa tỷ đồng
Từ ngày đó, thời gian của gia đình không còn tính bằng năm tháng, mà đếm bằng chu kỳ truyền thuốc. Cứ 14 ngày, Phương Anh phải vào viện truyền enzyme. Khối lượng thuốc tăng dần theo cân nặng. Ở mốc 27 kg hiện tại, mỗi đợt truyền tốn khoảng 250 triệu đồng.
Chị Nga thừa nhận mình "trong rủi có may", bởi Pompe là một trong số ít các bệnh hiếm đã có thuốc đặc trị. Từ năm 2019, bệnh được đưa vào danh mục Bảo hiểm y tế chi trả 100% cho trẻ dưới 6 tuổi. Năm 2025, Phương Anh được bảo hiểm thanh toán hơn 4,5 tỷ đồng. Tuy nhiên, bước sang tuổi thứ 7, "lá chắn" bảo hiểm thay đổi, gia đình phải tìm kiếm các nguồn tài trợ từ hãng dược.
"Thu nhập hai vợ chồng chỉ hơn chục triệu đồng, nếu đứt tài trợ, đường sống của con cũng tắt", anh Nguyễn Văn Du, 38 tuổi, bố Phương Anh nói.
Anh Du dẫn con gái Phương Anh đi chơi, đầu năm 2026. Ảnh: Gia đình cung cấp
Chăm sóc một đứa trẻ Pompe đòi hỏi sự kỷ luật. Chị Nga nghỉ việc trong ngành viễn thông, tự học các kỹ năng của một điều dưỡng, từ cách vỗ rung đờm đến đo nhịp thở. Trong căn phòng trọ nhỏ, bình oxy, máy khí dung, nẹp chân chiếm dụng mọi không gian sinh hoạt.
Bữa ăn của Phương Anh cũng là một "trận chiến". Đường bị cấm tuyệt đối, tinh bột hạn chế tối đa. Cô bé chỉ được ăn nửa bát cơm, bù lại bằng thịt và sữa không đường. Có hôm mẹ nấu cơm ngon, cô bé lén xúc thêm nhưng cũng bị mẹ lắc đầu. Các loại hoa quả có vị ngọt như chuối, táo cũng phải tránh xa.
Bản năng trẻ thơ đôi khi lấn át nỗi sợ bệnh tật. Có lần, khách đến thăm tặng vài lốc sữa có đường, vài giờ sau chị Nga đã thấy bốn vỏ hộp lăn lóc góc nhà. Nhìn cảnh ấy, người mẹ thắt ruột. "Con lần đầu phát hiện sữa ngọt dễ uống hơn sữa nguyên bản. Với đứa trẻ mang bệnh Pompe, không có nhiều cơ hội để thử nghiệm những rủi ro như thế", chị nói.
Chặng đường hòa nhập
Mọi gánh nặng sinh kế đổ dồn lên vai người chồng làm công nhân điện. Ban ngày lăn lộn mưu sinh, tối đến anh Du giành phần tắm rửa, bón cơm cho con để vợ nghỉ ngơi. "Buổi tối tôi hay rủ cô ấy đi dạo. Nhìn con tập tễnh đạp xe, bao mệt mỏi cũng tan biến", anh Du nói.
Hiện tại, Phương Anh học lớp 1 hòa nhập. Vì yếu cơ, tay chân bé vận động khó khăn. Cứ đến giờ ra chơi, chị Nga lại có mặt ở trường dắt con đi vệ sinh, uống sữa. Chiều tan học là những giờ phục hồi chức năng kéo dài đến tối mịt.
Tuần trước, do kẹt xe, chị Nga đến đón muộn vài phút. Vừa tới nơi, đập vào mắt chị là cảnh con gái đang tập tễnh men theo lề đường một mình giữa dòng xe cộ. "Giây phút đó tự nhiên tôi cay mắt, tự hỏi có rất nhiều người lớn nhìn thấy một đứa trẻ khuyết tật đi lại một mình, nhưng sao không ai giữ bé lại hay dắt vào phòng bảo vệ", chị nói.
Đó cũng không phải lần đầu gia đình cảm thấy bị "bỏ lại phía sau". Nhiều lần, vợ chồng chị đã phải nghe các câu như "Nó bị thế thì cho đi học làm gì cho tốn tiền", hay "Chữa nhiều tiền thế, không sống được thì tiếc".
"Tôi hy vọng cùng với sự tiến bộ của y học, sự hiểu biết về bệnh hiếm của xã hội sẽ được nâng cao", người mẹ nói.
Hỗ trợ bệnh nhi có bệnh hiếm, hoàn cảnh khó khăn là hoạt động trong chương trình Mặt trời Hy vọng do Quỹ Hy vọng triển khai. Thêm một sự chung tay của cộng đồng là thêm một tia sáng gửi tới thế hệ tương lai của đất nước. Độc giả có thể đồng hành cùng chương trình tại đây:
Phan Dương
