Bé Quốc sinh non 33 tuần, từng điều trị hồi sức tích cực 3 tuần sau sinh, sau đó phát triển vận động và nhận thức bình thường. Gần đây khối phồng ở trán rõ hơn khi bé nằm, khóc.
ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết trẻ bị thiểu sản tầng mặt giữa, nhãn cầu hơi lồi nhẹ. Ở tư thế ngồi, vùng trán chỉ thấy tĩnh mạch trên ròng rọc nổi xanh dưới da, không giãn bất thường. Khi bé nằm đầu thấp, xuất hiện khối phồng mềm màu xanh ở vùng trán, kích thước tăng rõ. Bác sĩ chẩn đoán bé mắc dị dạng mạch máu sinus pericranii.
"Theo y văn quốc tế, sinus pericranii là dị dạng tĩnh mạch hiếm, đến nay ghi nhận khoảng 200 ca trên thế giới", bác sĩ Sơn nói. Bệnh đặc trưng bởi sự kết nối bất thường giữa hệ thống tĩnh mạch nội sọ (các xoang tĩnh mạch màng cứng) và hệ tĩnh mạch ngoài sọ thông qua tĩnh mạch xuyên xương sọ. Tổn thương thường biểu hiện là một khối mềm dưới da đầu, không đau, thay đổi kích thước theo tư thế. Khi trẻ nằm, khóc, rặn hoặc ho, áp lực nội sọ tăng khiến máu dồn về làm khối phồng to. Khi ngồi hoặc đứng, áp lực giảm, khối xẹp xuống.
Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội khám cho bé Quốc. Ảnh: Đinh Huệ
Nguyên nhân gây bệnh có thể bẩm sinh do rối loạn phát triển hệ tĩnh mạch trong giai đoạn phôi thai hoặc mắc phải sau chấn thương đầu. Thể bẩm sinh đôi khi đi kèm bất thường sọ mặt như hẹp sọ sớm hoặc các hội chứng di truyền liên quan đến dị dạng xương sọ như hội chứng Crouzon, hội chứng Apert.
Điều trị phụ thuộc vào kích thước tổn thương và triệu chứng. Nếu khối nhỏ, không triệu chứng, bé được theo dõi định kỳ. Nếu khối phòng lớn ảnh hưởng thẩm mỹ nhiều, dễ biến chứng, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật.
Hiện, bé Quốc chưa ghi nhận triệu chứng thần kinh, kích thước tổn thương ổn định nên bác sĩ hướng dẫn chăm sóc, phòng tránh nguy cơ tổn thương gây chảy máu. Gia đình được tư vấn xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu bằng giải trình tự thế hệ mới (NGS) nhằm phát hiện, loại trừ các bất thường di truyền liên quan.
Bác sĩ Sơn khuyến cáo phụ huynh không nên chủ quan khi trẻ xuất hiện các khối mềm vùng da đầu thay đổi theo tư thế, nổi gân mạch bất thường hoặc mảng bớt màu đỏ, xanh tím. Phụ huynh không tự ý chích hút hoặc xoa bóp cho bé do có thể gây biến chứng nguy hiểm, đưa con khám sớm tại cơ sở y tế có chuyên khoa để chẩn đoán chính xác, hạn chế rủi ro.
Trịnh Mai
*Tên người bệnh đã được thay đổi
