Hội chứng Usher: Cách phòng ngừa & chữa bệnh - VnExpress Sức Khỏe

Nguyên nhân

Hội chứng Usher xảy ra khi đột biến gene ảnh hưởng đến:

• Tế bào thần kinh trong tai trong, làm giảm khả năng truyền âm thanh
• Các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc

Phân loại bệnh

Có khoảng ba thể chính:

Thể một:

Trẻ bị mất thính lực nặng hoặc hoàn toàn ngay từ khi sinh và có vấn đề về thăng bằng, khiến việc tập đi chậm hơn. Sau đó, trẻ dần mất thị lực, bắt đầu bằng giảm khả năng nhìn ban đêm.

Thể hai:

Trẻ sinh ra đã bị mất thính lực mức độ trung bình đến nặng nhưng không gặp vấn đề về thăng bằng. Các vấn đề về thị lực thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên và tiến triển dần.

Thể ba:

Rất ít, gặp, trẻ sinh ra có thính lực và thị lực bình thường, nhưng dần suy giảm thính lực từ cuối thời thơ ấu và giảm thị lực ở tuổi trưởng thành. Khoảng một nửa trường hợp mắc bệnh có rối loạn thăng bằng.

Triệu chứng

Các triệu chứng khác nhau và phát triển theo thời gian tùy thuộc vào loại hội chứng Usher. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Mất thính lực có thể xuất hiện từ khi sinh hoặc phát triển sau này.
• Mất thị lực do viêm võng mạc sắc tố, bắt đầu bằng quáng gà (khó nhìn trong bóng tối), sau đó là nhìn đường hầm và có thể dẫn đến mù.
• Rối loạn thăng bằng thường gặp ở thể một.

Khả năng di truyền

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha, mẹ đều mang gene bệnh và truyền cho con.

Nếu cả hai cha mẹ mang gene bệnh thì con có 25% khả năng mắc bệnh. Nếu chỉ nhận một gene đột biến, trẻ có thể mang gene nhưng không có triệu chứng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa vào thể bệnh và triệu chứng:

• Sàng lọc thính lực sơ sinh
• Xét nghiệm di truyền
• Khám chuyên khoa
• Khám mắt giúp phát hiện tổn thương võng mạc và đánh giá thị trường.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi nhưng có thể kiểm soát triệu chứng:

• Cấy ốc tai điện tử cho trẻ mất thính lực nặng
• Máy trợ thính cho trường hợp nhẹ đến trung bình
• Thiết bị hỗ trợ thị lực như kính lọc ánh sáng
• Can thiệp sớm để hỗ trợ phát triển

Biến chứng

Biến chứng phụ thuộc vào thể bệnh gồm:

• Trẻ mắc thể một có thể bị điếc hoàn toàn
• Trẻ mắc thể hai có thể dùng máy trợ thính
• Người bệnh mất thị lực dần cần hỗ trợ thích nghi trong sinh hoạt.

Bảo Bảo (Theo Phòng khám Cleveland)