Rất nhiều người châu Á thường sẽ đỏ mặt khi uống rượu - Ảnh: AI
Hệ quả là người uống xuất hiện các triệu chứng như đỏ bừng mặt, tim đập nhanh, buồn nôn. Tình trạng này ước tính ảnh hưởng tới khoảng 40% người gốc Đông Á.
Trong nhiều năm, các nhà khoa học đã ghi nhận mối liên hệ giữa đột biến này với nguy cơ mắc bệnh tim mạch, nhưng cơ chế cụ thể vẫn chưa rõ ràng. Nghiên cứu mới do City University of Hong Kong thực hiện đã cung cấp lời giải quan trọng.
Nhóm nghiên cứu do Giáo sư Yin Huiyong dẫn đầu phát hiện rằng đột biến ALDH2 có thể kích hoạt ferroptosis, một dạng chết tế bào liên quan đến sắt và stress oxy hóa. Đây là lần đầu tiên cơ chế này được chứng minh có liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương tim trong cơn nhồi máu cơ tim.
Dữ liệu từ 177 bệnh nhân cho thấy những người mang đột biến ALDH2 có chức năng tim suy giảm nghiêm trọng hơn sau cơn đau tim. Đồng thời, các dấu hiệu sinh học cũng chỉ ra sự gia tăng quá trình oxy hóa lipid và suy giảm Coenzyme Q10, một chất chống oxy hóa quan trọng giúp bảo vệ tế bào cơ tim.
Ferroptosis được xem là một "hiệu ứng dây chuyền" nguy hiểm. Khi được kích hoạt, quá trình này có thể lan rộng nhanh chóng, phá hủy các tế bào cơ tim và làm gia tăng nguy cơ suy tim cấp.
Không chỉ dừng lại ở chức năng chuyển hóa rượu, protein ALDH2 còn đóng vai trò điều hòa trong quá trình sản xuất protein của tế bào. Trong điều kiện bình thường, nó tương tác với eIF3E, một thành phần kiểm soát quá trình dịch mã, giúp duy trì cân bằng nội bào.
Tuy nhiên, khi xảy ra đột biến, cơ chế kiểm soát này bị phá vỡ. eIF3E chuyển sang trạng thái hoạt động chọn lọc, thúc đẩy sản xuất các protein có hại, từ đó kích hoạt ferroptosis. Sự thay đổi này giúp lý giải vì sao những người mang "gen đỏ mặt" lại dễ bị tổn thương tim nghiêm trọng hơn trong cùng điều kiện thiếu máu cơ tim.
Các thí nghiệm trên mô hình động vật củng cố thêm kết luận trên khi cho thấy việc ức chế ferroptosis có thể cải thiện chức năng tim sau nhồi máu. Điều này mở ra khả năng ứng dụng các liệu pháp nhắm trúng đích như chất ức chế ferroptosis hoặc thuốc điều chỉnh chuyển hóa sắt.
Theo các chuyên gia, phát hiện này không chỉ làm thay đổi cách hiểu về vai trò của ALDH2 mà còn nhấn mạnh tiềm năng của y học cá thể hóa trong điều trị bệnh tim mạch. Trong tương lai, việc sàng lọc gen có thể giúp xác định sớm những người có nguy cơ cao, từ đó xây dựng chiến lược can thiệp phù hợp.
Phát hiện từ nghiên cứu cho thấy một biểu hiện quen thuộc như đỏ mặt khi uống rượu có thể là dấu hiệu cảnh báo sớm về nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng. Trong bối cảnh bệnh tim mạch vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn cầu, việc hiểu rõ yếu tố di truyền và cơ chế bệnh sinh sẽ đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và điều trị.
Nghiên cứu cũng đặt ra yêu cầu nâng cao nhận thức cộng đồng, đặc biệt tại các quốc gia châu Á, nơi tỷ lệ mang đột biến ALDH2 ở mức cao. Không chỉ là vấn đề dung nạp rượu, "hội chứng đỏ mặt" có thể là chìa khóa để nhận diện sớm những rủi ro tiềm ẩn đối với tim mạch.
