Lúc đó cô hoàn toàn khỏe mạnh, dạ dày không có gì bất thường. Nhưng nỗi sợ hãi đã ập đến trước đó không lâu, khi người em họ qua đời vì ung thư dạ dày ở tuổi 33, để lại ba đứa con nhỏ. Trước khi mất, cô ấy đã quay video dặn dò các con phải ngoan, đừng khắt khe với "người mới" của bố sau này. Bà ngoại, mẹ và chị gái Paringatai đều chết vì cùng một căn bệnh.
Đây không phải chuyện không may mắn ngẫu nhiên. Đây là di truyền.
Nguyên nhân của phần lớn các ca di truyền là đột biến gene CDH1, khiến cơ thể mất đi protein giúp các tế bào dạ dày sắp xếp trật tự. Thiếu protein này, tế bào phát triển lệch lạc, mất kiểm soát và dễ biến thành tế bào ung thư. Nếu cha hoặc mẹ mang gene lỗi, con cái có 50% nguy cơ di truyền. Người mang đột biến đối mặt với 70% nguy cơ mắc bệnh trong đời. Một số phụ nữ còn phải đối mặt thêm với nguy cơ ung thư vú tăng lên 40%.
Đột biến CDH1 xuất hiện trên khắp thế giới, nhưng tại New Zealand, nó phổ biến một cách bất thường trong các gia đình người Māori. Các nhà khoa học cho rằng có thể ngày xưa, đột biến này từng mang lại một ưu thế sinh tồn nào đó cho tổ tiên họ. Ngày nay, nó trở thành bản án tử hình âm thầm chạy trong huyết thống.
Ảnh minh họa: Island Hospital
Hành trình tìm ra "thủ phạm" bắt đầu năm 1994, khi bà Maybelle McLeod liên hệ với phòng thí nghiệm di truyền tại Đại học Otago. Người thân trong gia đình cứ lần lượt ra đi vì ung thư, và bà nhận ra đây không thể là trùng hợp. Thời đó, bà kể "không ai dám nhắc đến nó." Nhiều người trong gia đình tin họ bị dính lời nguyền vì để đất tổ tiên bị bán làm mỏ đá. Sau khi trở thành y tá và tiếp cận lĩnh vực di truyền học ung thư, bà McLeod nhận ra thứ mà gia đình gọi là "lời nguyền" thực chất là một lỗi trong mã gene.
Nhà di truyền học Parry Guilford đồng ý tiếp nhận ca bệnh, nhưng gia đình phải cân nhắc kỹ trước khi giao mẫu ADN cho một người ngoài. Trong văn hóa Māori, ADN là thứ thiêng liêng và riêng tư. Phải qua nhiều cuộc họp với hàng trăm thành viên, sau khi Guilford giải thích mục tiêu của ông cũng giống như McLeod là tìm ra nguyên nhân của quá nhiều cái chết, họ mới đồng ý. Việc giải mã gene diễn ra nhanh và CDH1 được xác định là thủ phạm.
Bước đột phá đó mở ra khả năng xét nghiệm di truyền để xác định ai đang gặp nguy hiểm. Với kết quả âm tính, bà McLeod thoát khỏi "lời nguyền". Nhưng những người dương tính lại đứng trước lựa chọn khắc nghiệt hoặc đánh cược với 70% khả năng mắc ung thư chết người, hoặc cắt bỏ toàn bộ dạ dày khi cơ thể vẫn đang khỏe mạnh.
Không có lựa chọn nào dễ dàng.
Người đầu tiên trong gia đình McLeod có kết quả dương tính là Rangi McLeod. Các bác sĩ sớm phát hiện khối u trong dạ dày ông. Thay vì suy sụp, Rangi muốn làm gương cho cả dòng họ, chứng minh rằng phẫu thuật là an toàn. Ông không qua khỏi vì mối nối giữa thực quản và ruột bị rò rỉ, rơi vào hôn mê và mất vài tuần sau đó. "Toàn bộ dự án suýt chút nữa đã tan thành mây khói," Guilford nhớ lại. Nhưng gia đình không bỏ cuộc vì tin đó là tâm nguyện của Rangi: bảo vệ thế hệ con cháu. Họ tìm đến một bác sĩ phẫu thuật nhiều kinh nghiệm hơn tại Auckland. Mười ca mổ tiếp theo đều thành công. Tỷ lệ ung thư dạ dày trong gia đình giảm mạnh kể từ đó.
Paringatai phẫu thuật năm 2010. Bác sĩ rạch một đường dài dọc bụng, cắt bỏ túi dạ dày chỉ bằng nắm tay, rồi khâu nối thực quản trực tiếp vào ruột non. Đây là ca cắt dạ dày toàn phần đầu tiên bác sĩ phẫu thuật của cô thực hiện trên người khỏe mạnh. Sau cô, nhiều thành viên khác trong gia đình làm theo. Trong một lần về thăm nhà nội gần đây, khi ngồi trên hiên cùng các cô dì và anh chị em họ, cô nhận ra trong 8 người hiện diện, chỉ một người còn dạ dày, đó là bạn đời của cô.
6 tháng đầu sau phẫu thuật là giai đoạn mà nhiều bệnh nhân mô tả như "ác mộng" khi phải chia nhỏ 10 bữa ăn mỗi ngày, nhai kỹ từng miếng, sụt cân, kiệt sức và rối loạn đường huyết. Khoảng 10% bệnh nhân gặp biến chứng phải nhập viện lại. Theo thời gian, ruột non dần thích nghi để thay thế một phần chức năng dạ dày. Sau 10 năm, nhiều người ăn uống gần như bình thường, phụ nữ vẫn có thể sinh con khỏe mạnh. Nhưng họ phải tiêm vitamin B12 định kỳ suốt đời, và việc uống nước lọc đôi khi gây khó chịu do sức căng bề mặt.
Không phải ai cũng hồi phục tốt. Một người anh họ của Paringatai phải bỏ nghề giáo viên vì không đủ sức khỏe đứng lớp. Một lính cứu hỏa khác phải chuyển sang công việc nhẹ nhàng hơn. Ngoài ra, việc thiếu axit dạ dày khiến cơ thể khó hấp thụ canxi, mật độ xương suy giảm dần và nguy cơ gãy xương tăng cao về già. Một tác động ít được nhắc đến là nguy cơ nghiện rượu.
Về mặt sinh học, cơ thể không còn dạ dày hấp thụ cồn nhanh gấp đôi bình thường, uống hai ly nhưng tác động mạnh như 4 ly. Về mặt tâm lý, nhiều bệnh nhân dùng rượu để đối phó với trầm cảm và mặc cảm khi sức khỏe sa sút. Do uống nước lọc gây cảm giác khó chịu hậu phẫu, nhiều người thấy rượu "dễ uống" hơn và sa vào nghiện ngập lúc nào không hay.
Không phải ai mang gene CDH1 cũng chọn mổ. Một số người chấp nhận nội soi định kỳ và chung sống với rủi ro. Số khác không đi xét nghiệm, dẫn đến những cái chết trẻ đau lòng. Hiện nay, các bác sĩ cởi mở hơn với phương án theo dõi thay vì mổ ngay, đặc biệt với người mang gene nhưng không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Phòng thí nghiệm của Guilford vẫn đang nghiên cứu với hy vọng tìm ra loại thuốc có thể thay thế ca đại phẫu này.
"Tôi nghĩ một ngày nào đó nhìn lại, chúng ta sẽ thấy thật khó tin khi từng phải thực hiện một loại phẫu thuật khắc nghiệt đến thế", ông nói.
Giáo sư Đại học Đại học Otago, Karyn Paringatai. Ảnh: RNZ
"Tại New Zealand, chúng tôi sắp chạm mốc 30 năm chứng kiến những người sống không dạ dày", Paringatai, hiện là giáo sư nghiên cứu Māori tại Đại học Otago, nói.
Nhiều năm qua, cô ghi lại trải nghiệm của những người mang gene CDH1. Gia đình cô đã trả giá bằng quá nhiều cái chết để đi đến hiểu biết đó. Và mảnh đất tâm linh từng bị khai thác làm mỏ đá, nơi một thời gắn liền với "lời nguyền", nay đã xanh tươi trở lại.
Bình Minh (Theo Atlantic)
