Các chuyên gia cảnh báo, thực tế tại Việt Nam vẫn còn nhiều trường hợp chẩn đoán muộn, bỏ lỡ “thời gian vàng” điều trị.
Bệnh hiếm nhưng diễn tiến nặng, dễ tổn thương đa cơ quan
Hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình là một bệnh lý hiếm gặp, liên quan đến rối loạn kiểm soát hệ bổ thể, dẫn đến huyết khối vi mạch (TMA) và tổn thương đa cơ quan, đặc biệt là thận. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, với tỷ lệ gặp ở trẻ em chiếm khoảng 60% và người lớn khoảng 40%.
Theo các dữ liệu lâm sàng, tiên lượng tự nhiên của aHUS rất xấu nếu chỉ điều trị hỗ trợ. Trong vòng một năm kể từ khi khởi phát, có tới 56% người lớn và 29% trẻ em tử vong hoặc tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối.
Đáng lưu ý, chỉ sau một tháng, gần một nửa bệnh nhân trưởng thành đã có nguy cơ rơi vào tình trạng suy thận nặng hoặc tử vong.
GS.TS.BS. Paul Brinkkoetter, Giáo sư Y khoa và Thận học tại Khoa Nội II, Bệnh viện Đại học Cologne kiêm Phó Giám đốc Khoa Nội II, Đại học Cologne, Đức chia sẻ tại hội thảo (Ảnh: BTC).
Các triệu chứng điển hình của bệnh thường khởi phát đột ngột với bộ ba: thiếu máu tán huyết (mệt mỏi, xanh xao, nước tiểu sẫm, LDH tăng), giảm tiểu cầu (dễ bầm tím, chảy máu chân răng, chấm xuất huyết), tổn thương thận cấp (tiểu ít, phù, tăng huyết áp, creatinin tăng).
Các chuyên gia nhấn mạnh, aHUS là bệnh lý phức tạp, khó dự đoán. Nếu không kiểm soát tốt hệ bổ thể, bệnh nhân có thể mất chức năng thận vĩnh viễn, phải phụ thuộc vào lọc máu hoặc ghép thận, trong khi nguy cơ mất mảnh ghép cũng rất cao.
Khoảng trống chẩn đoán và thách thức điều trị tại Việt Nam
Chia sẻ tại hội thảo “Vai trò của liệu pháp ức chế bổ thể trong điều trị - Hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS)” do Hội Nội khoa và AstraZeneca vừa phối hợp tổ chức, các chuyên gia cho hay, tại Việt Nam, việc chẩn đoán và quản lý aHUS vẫn đối mặt với nhiều thách thức.
TS.BS. Thái Thiên Nam - Phó trưởng khoa Thận lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết một trong những khó khăn lớn hiện nay là thiếu các xét nghiệm quan trọng như ADAMTS13, Shiga toxin hay kháng thể kháng CFH. Điều này khiến việc chẩn đoán phân biệt giữa aHUS với các bệnh lý khác trở nên phức tạp.
Bổ sung thêm, TS.BS. Cao Việt Tùng - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết việc chẩn đoán nhầm aHUS với các bệnh lý khác như dị ứng, phát ban hay hội chứng thận hư là rất dễ xảy ra nếu bác sĩ không có đầy đủ thông tin cập nhật.
Trong điều trị, thay huyết tương hiện vẫn là phương pháp chủ yếu tại nhiều cơ sở y tế, tuy nhiên chỉ mang tính tạm thời. Đặc biệt ở trẻ em, việc thực hiện phương pháp này còn gặp nhiều khó khăn.
Ngoài ra, việc tiếp cận thuốc đặc hiệu cũng là một rào cản lớn. Hiện nay, nhiều bệnh nhân vẫn chưa được điều trị bằng liệu pháp ức chế bổ thể do chi phí cao và nguồn cung chưa sẵn có.
Chuyển biến điều trị: Liệu pháp ức chế bổ thể và mô hình đa chuyên khoa
Trong những năm gần đây, sự ra đời của liệu pháp ức chế bổ thể với hoạt chất eculizumab đã mở ra bước ngoặt trong điều trị aHUS. Đây là liệu pháp nhắm trúng đích cơ chế bệnh sinh, giúp kiểm soát quá trình tổn thương vi mạch.
Bên cạnh đó, mô hình đa chuyên khoa đang được xem là giải pháp hiệu quả. Việc phối hợp giữa các chuyên ngành như hồi sức, thận, huyết học, sản khoa giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán từ 11 ngày xuống còn 0-2 ngày, giảm thời gian nằm ICU và giảm nhu cầu lọc máu mạn.
Việc cải thiện kết quả điều trị không chỉ phụ thuộc vào năng lực của từng cơ sở y tế mà còn cần sự phối hợp đồng bộ trong toàn hệ thống, từ chẩn đoán, điều trị đến tiếp cận thuốc và công nghệ.
Trong bối cảnh đó, thông điệp được các chuyên gia đưa ra rất rõ ràng: cần tiếp cận bệnh theo hướng “nghi ngờ sớm - đánh giá nhanh - phối hợp đa chuyên khoa”, đồng thời mở rộng khả năng tiếp cận các liệu pháp điều trị tiên tiến. Chỉ khi rút ngắn được thời gian chẩn đoán và can thiệp, người bệnh aHUS mới có cơ hội được “cứu thận, cứu sống” và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.
