Theo bác sĩ Khánh, ở phụ nữ bình thường, nguy cơ mắc ung thư vú trong đời vào khoảng 12,5%. Nhưng với người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ này có thể tăng lên tới 69 - 72%. Do đó, việc phát hiện sớm đột biến gen có ý nghĩa rất lớn, giúp bác sĩ chọn hướng điều trị phù hợp hơn và chủ động phòng ngừa nguy cơ về sau.
Bác sĩ Huỳnh Quang Khánh thăm khám cho bệnh nhân ung thư vú có yếu tố di truyền
ẢNH: BV
Trường hợp đầu tiên là bà H.T.H.Y (59 tuổi, ở Quảng Ngãi). Năm 2023, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Chợ Rẫy và được chẩn đoán ung thư một bên vú.
Đến tháng 3.2026, trong một lần tái khám định kỳ, bác sĩ phát hiện thêm tổn thương mới ở bên vú còn lại. Kết quả kiểm tra xác định đây là tổn thương ác tính nên bệnh nhân tiếp tục được phẫu thuật cắt bỏ khối u. Sau 5 ngày, sức khỏe người bệnh ổn định và được xuất viện.
Sau khi hội chẩn, ê kíp quyết định phẫu thuật cả hai bên vú để giảm nguy cơ ung thư tái phát ở bên đã mắc bệnh, đồng thời phòng ngừa nguy cơ xuất hiện ung thư ở bên còn lại. Hiện sức khỏe của bệnh nhân ổn định và được xuất viện.
Theo các chuyên gia, không phải ai bị ung thư vú cũng cần xét nghiệm gen. Xét nghiệm này thường được chỉ định cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao như có nhiều người thân từng mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tụy; mắc bệnh khi còn trẻ hoặc thuộc nhóm ung thư vú có đặc điểm dễ liên quan đến yếu tố di truyền.
Việc phát hiện sớm đột biến gen mang lại nhiều lợi ích quan trọng. Với người bệnh, bác sĩ có thể chọn đúng thuốc, đúng phương pháp điều trị và cân nhắc có cần mổ dự phòng hay không. Với người thân trong gia đình, kết quả này giúp con cái, anh chị em ruột biết mình có nguy cơ di truyền hay không để theo dõi sớm.
Bác sĩ Khánh khuyến cáo những người có tiền sử gia đình mắc ung thư nên chủ động tầm soát sớm. Với nhóm nguy cơ cao, việc theo dõi có thể bắt đầu từ khoảng 25 tuổi bằng các phương pháp chuyên sâu.
