Ngày 9/4, đại diện Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) cho biết, nơi này vừa phát hiện và điều trị hiệu quả cho một trường hợp mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp về rối loạn chuyển hóa đồng, bị bỏ sót trong suốt 20 năm.
20 năm khốn khổ vì không tìm ra bệnh
Từ khi 3 tuổi, P.H.N.T. (23 tuổi, ngụ tỉnh Cà Mau) đã bắt đầu xuất hiện tình trạng vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm virus CMV.
Bệnh nhân đã được điều trị theo phác đồ quy định, nhưng tình trạng vàng da không khỏi hẳn. Vì vậy, chàng trai phải điều trị liên tục tại bệnh viện nhi trong suốt 12 năm. Sau đó, bệnh nhân tiếp tục điều trị tại 3 cơ sở có chuyên khoa gan mật ở TPHCM trong 5 năm, với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân.
Bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy giải thích tình trạng cho chàng trai (Ảnh: BV).
TS.BS Lê Hữu Phước, Phó trưởng khoa Viêm gan của Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ, ngay từ khi điều trị tại cơ sở chuyên khoa nhi, bệnh nhân đã được nghi ngờ có khả năng mắc Wilson. Nhưng tại thời điểm đó, tất cả các kết quả cận lâm sàng như phân tích gen, xét nghiệm máu… đều không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh này.
Vì vậy, hầu hết các phác đồ điều trị cho bệnh nhân về sau đều không liên quan đến bệnh lý Wilson. Mãi đến tháng 5/2023, trong quá trình bệnh nhân điều trị tại khoa Viêm gan, các bác sĩ chú ý nhiều đến tiền sử gia đình.
Trước khi vào khoa Viêm gan của Bệnh viện Chợ Rẫy, chàng trai có 20 năm đi khắp các cơ sở y tế điều trị tình trạng vàng da và thiếu máu (Ảnh: BV).
Can thiệp kịp thời, nhưng phải theo dõi suốt đời
Ngay khi nghi ngờ chàng trai mắc bệnh Wilson thể hiếm, ê-kíp đã tiến hành điều trị theo hướng này. Trải qua 2 năm can thiệp liên tục, các bác sĩ ghi nhận những tình trạng bất thường trước đó như vàng da hay thiếu máu của bệnh nhân đều được cải thiện rõ rệt.
Lần tái khám gần nhất, kết quả kiểm tra tổng thể ghi nhận sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể trở lại sinh hoạt bình thường. Vì Wilson là một bệnh lý di truyền, bệnh nhân vẫn cần tiếp tục được theo dõi, kiểm soát các triệu chứng và điều trị suốt đời.
Sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể trở lại sinh hoạt bình thường (Ảnh: Bệnh viện Chợ Rẫy).
TS Lê Hữu Phước phân tích, những năm đầu đời, lượng đồng lắng đọng chủ yếu tại gan của bệnh nhân (gây tổn thương gan, vàng da). Theo thời gian, lượng đồng ngày càng gia tăng và phóng thích vào máu (gây thiếu máu tán huyết), rồi đến mắt.
Thống kê trong hơn 10 năm qua, khoa Viêm gan của Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công trên 500 ca bệnh Wilson. Trường hợp vừa nêu là điển hình của bệnh Wilson thể hiếm và cũng là ca thứ 2 không phát hiện đột biến gen ATP7B được đơn vị phát hiện và điều trị hiệu quả.
BSCK2 Phạm Thanh Việt, Phó Giám đốc điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy khẳng định, chính sự kiên trì tìm tòi những giải pháp điều trị cho người bệnh, cùng tinh thần không ngừng đặt lại vấn đề để có thể nắm bắt được thông tin một cách toàn diện… đã giúp các bác sĩ tìm ra lời giải cho trường hợp hiếm gặp nói trên.
Wilson có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/7.027 ca (cập nhật vào năm 2024, trước đó khi công bố lần đầu vào năm 1984 là 1/30.000 trẻ sinh ra), là một bệnh di truyền lặn do đột biến gen ATP7B. Theo đó, nếu cha và mẹ mang gen bệnh sẽ sinh ra 25% số con bình thường, 50% số con bình thường mang gen bệnh và 25% số con bị bệnh.
Là căn bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán, nhưng nếu được phát hiện kịp thời, quá trình điều trị bệnh Wilson sẽ nhẹ nhàng và không tốn nhiều chi phí. Ngược lại, khi can thiệp trễ, hầu hết bệnh nhân sẽ tử vong ở tuổi đời rất trẻ.
Vì vậy, người dân (đặc biệt là người trẻ) cần đi thăm khám ngay nếu bản thân có các dấu hiệu bất thường không rõ nguyên nhân, như: tăng men gan kéo dài, vàng da; thiếu máu; triệu chứng thần kinh, tâm thần.
Nếu đã được chẩn đoán bệnh Wilson, bệnh nhân cần phải được theo dõi, điều trị suốt cuộc đời.
