Phát hiện bất ngờ từ người anh trai mang đột biến CCR5 hiếm gặp
Theo các chuyên gia, đây là một trong rất ít trường hợp trên thế giới được ghi nhận khỏi HIV lâu dài sau ghép tạng để điều trị một bệnh lý khác.
Điều khiến ca bệnh này trở nên đặc biệt là người hiến tặng, tức anh trai ruột của bệnh nhân, mang một đột biến gen hiếm gặp có khả năng cản trở HIV xâm nhập vào tế bào. Đột biến này nằm ở gen CCR5, vốn được xem là một trong những yếu tố quan trọng nhất trong các trường hợp điều trị HIV thành công bằng ghép tạng.
Các bác sĩ cho biết việc tìm được người hiến phù hợp vốn đã rất khó. Khó khăn còn lớn hơn khi người hiến cần đồng thời mang đột biến CCR5 để tăng khả năng kiểm soát HIV sau ghép.
Đột biến CCR5 hiếm gặp ở người anh trai khiến nhiều chủng HIV khó xâm nhập tế bào miễn dịch (Ảnh: Getty).
Tỷ lệ mang đột biến này chỉ xuất hiện ở khoảng 1% dân số Bắc Âu. Vì vậy, việc anh trai bệnh nhân vừa phù hợp về mặt huyết thống, vừa mang đột biến bảo vệ hiếm gặp được xem là may mắn đặc biệt.
Bác sĩ Anders Eivind Myhre tại Bệnh viện Đại học Oslo, tác giả chính của nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Microbiology, cho biết ê-kíp điều trị hoàn toàn không biết trước việc người anh có đột biến CCR5.
Phát hiện này chỉ được xác nhận vào ngày tiến hành cấy ghép. Theo ông, đây là kết quả ngoài mong đợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình điều trị.
Sau ca ghép vào năm 2020, bệnh nhân được theo dõi chặt chẽ. Hai năm sau, ông ngừng sử dụng thuốc kháng virus HIV, loại thuốc vốn có vai trò duy trì tải lượng virus ở mức thấp và ngăn bệnh tiến triển.
Tuy nhiên, kết quả theo dõi cho thấy tín hiệu rất tích cực. Các nhà nghiên cứu không phát hiện dấu vết của HIV trong máu, mô ruột và tủy xương của bệnh nhân. Theo bác sĩ Myhre, những dữ liệu thu được cho thấy người đàn ông này đã khỏi bệnh theo các tiêu chí đánh giá hiện nay.
Các chuyên gia nhận định trường hợp này có thêm giá trị khoa học vì đây là lần đầu tiên một bệnh nhân khỏi HIV sau ghép từ người thân trong gia đình.
Đồng tác giả nghiên cứu, Marius Troseid từ Đại học Oslo cho biết hệ miễn dịch của bệnh nhân gần như đã được thay thế hoàn toàn bằng hệ miễn dịch của người hiến.
Hy vọng cho nghiên cứu nhưng chưa phải giải pháp đại trà
Trước đó, thế giới đã ghi nhận khoảng 10 trường hợp tương tự khỏi HIV lâu dài sau ghép tế bào gốc hoặc ghép tủy để điều trị ung thư máu.
Người đầu tiên được công bố khỏi bệnh là Timothy Ray Brown, được biết đến với tên gọi bệnh nhân Berlin, vào năm 2008. Sau đó, một số trường hợp khác tại London, New York, Geneva và Düsseldorf cũng lần lượt được ghi nhận.
Điểm chung của các ca bệnh này là đều liên quan đến ghép tế bào từ người hiến mang biến thể gen giúp HIV khó xâm nhập vào tế bào miễn dịch.
Cấy ghép tế bào gốc không phải lựa chọn phổ biến, chỉ áp dụng trong một số trường hợp nhất định (Ảnh: Getty).
Dù mang lại kết quả đầy lạc quan, các bác sĩ nhấn mạnh rằng ghép tế bào gốc không phải phương pháp có thể áp dụng rộng rãi cho tất cả người nhiễm HIV.
Đây là kỹ thuật phức tạp, đau đớn, tốn kém và tiềm ẩn nhiều nguy cơ nghiêm trọng, trong đó có nhiễm trùng nặng, thải ghép và biến chứng đe dọa tính mạng. Vì vậy, biện pháp này hiện chỉ được cân nhắc khi bệnh nhân HIV đồng thời mắc ung thư máu ác tính cần ghép để cứu sống.
Nói cách khác, ca khỏi bệnh của người đàn ông Na Uy không đồng nghĩa hàng triệu người đang sống chung với HIV có thể sớm tiếp cận cách điều trị tương tự.
Tuy nhiên, giới khoa học vẫn xem đây là bước tiến rất có giá trị. Những trường hợp hiếm như bệnh nhân này giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về cách virus ẩn náu trong cơ thể, cách hệ miễn dịch mới có thể loại bỏ ổ chứa virus và vai trò của gen CCR5 trong quá trình kiểm soát bệnh.
Một chi tiết đáng chú ý là ngay cả trước khi xác định người anh mang đột biến CCR5, các bác sĩ vẫn có cơ sở để hy vọng.
Lý do là trong thời gian gần đây, một số báo cáo khoa học đã cho thấy vẫn có khả năng đạt được thuyên giảm HIV kéo dài trong những điều kiện ghép không hoàn toàn giống các ca điển hình trước đó. Điều này cho thấy hiểu biết của y học về HIV đang tiếp tục được mở rộng.
